בדיקת קריוטיפ במי השפיר

בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר

מהי בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר

בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר היא בדיקה מעבדתית הבוחנת את תקינותם של כל 23 זוגות הכרומוזומים שנושאים את המטען הגנטי האנושי, אשר מצויים בכול אחד מתאי העובר. הבדיקה מתבצעת על תאי עובר המצויים בדגימת מי שפיר שנלקחה מהאישה ההרה.

מדובר בדגימת מי שפיר שנלקחת מהאישה בהליך המכונה דיקור מי שפיר, שמתבצע בשבוע 17-21 להריון. בהליך זה דוגמים ממי השפיר לצורך ביצוע בדיקות מעבדתיות שונות על המטען הגנטי של העובר, במטרה לזהות מבעוד מועד פגמים או ליקויים העלולים להוביל למחלות קשות.

בדרך כלל דגימת מי השפיר נועדה בראש ובראשונה לאפשר ביצוע בדיקה מעבדתית של החומר הגנטי של תאי העובר אשר מכונה בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר. כאשר נלקחת במהלך דגימת מי השפיר כמות קטנה נוספת של מי שפיר, היא מאפשרת גם ביצוע בדיקות דוגמת בדיקת FISH במי שפיר, ובעת הצורך גם בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, וזאת ללא צורך בביצוע דיקור נוסף.

במרבית המקרים, יתעורר הצורך בביצוע בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר רק כאשר עולה חשד לתסמונת דאון או לפגם גנטי אחר בבדיקת FISH במי שפיר, וביצועה בנסיבות אלו מייתר את הצורך להשלים את בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר. תוצאות בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר מתקבלות תוך 2-3 שבועות.

למי מומלץ לערוך בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר

בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר מיועדת לכול אישה הרה שבבדיקת FISH במי שפיר עלה ממצא לא תקין. גם כאשר ידוע על בעיה גנטית מסוימת במשפחה ייתכן שיועץ גנטי ימליץ על ביצוע בדיקת קריוטיפ במי שפיר. 

בנוסף, יש לכול אישה הרה אפשרות לבקש ביצוע בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, אף אם אינה עומדת באמות המידה הרפואיות שממליצות על בדיקה זו, ובנסיבות אלו הבדיקה המעבדתית תבוצע תמורת תוספת תשלום.  

! ! במעמד דיקור מי שפיר לצורך ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, נשאבים כ- 30 מיליליטר מנוזל מי השפיר. מומלץ לבקש מהרופא המבצע את ההליך לשאוב כמות קטנה נוספת ממי השפיר עבור בדיקת FISH במי שפיר, או עבור בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, במקרה שיש רצון לבצען.

אם במעמד דיקור מי שפיר לצורך ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי נלקחה תוספת דגימה ממי השפיר עבור ביצוע בדיקת FISH במי שפיר, ועבור ביצוע בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, ניתן בעת הצורך לבצע במעבדה בדיקת קריוטיפ מלא ללא דיחוי.

פענוח, תוצאות ועלות של בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר

כאשר יש רצון מצד האישה, או שקיימת המלצה רפואית לבצע בדיקת קריוטיפ במי שפיר בעקבות ממצא מחשיד שעלה בבדיקת FISH במי שפיר, מתחילים במעבדה בהליך בידוד תאי עובר מדגימת מי השפיר, עבור ביצוע בדיקת קריוטיפ.

במידה שהתוצאות המתקבלות בבדיקת FISH במי שפיר מעידות על חומר גנטי פגוע אצל העובר לא ממשיכים במעבדה בביצוע בדיקת צ’יפ גנטי, אלא עוברים מיידית לביצוע בדיקת קריוטיפ מלא על אותה דגימה של מי שפיר.

תאי העובר שיבודדו ממי השפיר יודגרו באינקובטור בתנאים מיוחדים במשך כעשרה ימים ולאחר מכן ימוצה מהם החומר הגנטי. בתום שלב זה נספרים ונבדקים כול 23 זוגות הכרומוזומים שנושאים את המטען הגנטי האנושי, אשר מצויים בכול אחד מתאי העובר.

הבדיקה נערכת על ידי ציטוגנטיקאים מומחים העובדים במעבדת AMG, בעזרת ציוד מיקרוסקופיה משוכלל ותוכנות ייעודיות, שבין השאר מצלמות ומנתחות את מה שנראה תחת עדשת המיקרוסקופ. לשם ביצוע בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר משתמשת מעבדת AMG בתוכנת האנליזה המיקרוסקופית של חברת ASI (Applied Spectral Imaging ) המכונה Genasis Bandview.

הבדיקה מאפשרת לאתר את מרבית הבעיות הכרומוזומליות, כולל את אלו הנובעות מזיהוי של שלושה העתקים (טריזומיה) מכרומוזום מסוים במקום שניים כנדרש, או מזיהוי של מבנה כרומוזומלי לקוי (טרנסלוקציה כרומוזומלית). התהליך כולו אורך 2-3 שבועות ובסיומם מועברות התוצאות למרפאה השולחת.

בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר תתבצע ללא תוספת עלות כאשר קיימת עילה רפואית לביצועה. במקרים בהם ביצוע הבדיקה נובע רק מרצונה של האישה ההרה, היא תצטרך לשאת בעלות הנובעת מביצוע הבדיקה המעבדתית.

כלומר, האישה לא תשלם תוספת עבור הליך שאיבת מי השפיר שבלאו הכי מתבצע, אלא רק עבור עלות הבדיקה המעבדתית. את סכום החיוב בגין בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר יש לשלם למרכז הרפואי בו נערך הליך דיקור מי השפיר.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB