ריצוף גנטי ממוקד

בדיקת ריצוף גנטי ממוקד

מהי בדיקת ריצוף גנטי ממוקד

בדיקת ריצוף גנטי ממוקד היא בדיקה מעבדתית של חלק מוגדר מהמטען הגנטי של אדם, במטרה לוודא שחלק זה אינו משובש והאדם אינו מהווה נשא של מחלה גנטית מסוימת. מדובר בבדיקה גנטית שנחשבת מאד אמינה ומדויקת. 

במרבית המקרים הבדיקה תומלץ על ידי יועץ גנטי רק לאחד משני בני זוג שעברו בדיקת סקר גנטי מורחב (או רגיל), בו עלה שאחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה גנטית מוגדרת. הבדיקה תומלץ לבן הזוג שלא נמצאה אצלו נשאות למחלה, כדי לוודא שאינו נשא לשיבוש אחר בגן הנבדק. 

בדיקת ריצוף גנטי ממוקד של גן מוגדר, עשויה להקטין באופן ניכר את מה שמכונה סיכון שארי להולדת ילד חולה במחלה הנובעת מהשיבוש בגן הנדון. 

לצורך ביצוע הבדיקה נוטלים דגימת דם מזרוע הנבדק או הנבדקת, ממצים ממנה את החומר הגנטי המצוי בתאים, ושולחים אותו בליווי הנחיות אודות מה נדרש לבדוק לפענוח במעבדת MYDNA ביוסטון, ארה”ב. מעבדת MYDNA היא אחת המעבדות המובילות בעולם בביצוע בדיקות ריצוף גנטי. 

אם בוצע סקר גנטי מורחב במסגרת מעבדת AMG אין צורך בנטילת דגימת דם נוספת לשם בדיקת ריצוף גנטי ממוקד. ביצוע הבדיקה כרוך בתשלום שנגזר מהגן או הגנים הנבדקים. התוצאות מתקבלות תוך 6 שבועות.

במה שונה בדיקת ריצוף גנטי ממוקד מבדיקת סקר גנטי

בבדיקת סקר גנטי מורחב (או מצומצם, דוגמת זה של קופות החולים) שנערכת לשני בני זוג שעומדים להביא צאצאים לעולם, נבדקת השאלה אם המטען הגנטי שלהם מחשיד נשאות למספר מחלות גנטיות מוגדרות. כאשר שני בני זוג נושאים את אותו שיבוש גנטי, עולה הסיכון שהצאצא שלהם יירש מחלה גנטית הנובעת מהשיבוש הזה.

במקרים מסוימים, כאשר מסתבר בעקבות ביצוע בדיקת סקר גנטי שאחד מבני הזוג נושא שיבוש גנטי מוגדר, ואילו בן הזוג השני אינו נושא שיבוש זה, עדיין יומלץ על בדיקה נקודתית מעמיקה יותר של המטען הגנטי של בן הזוג השני. בדיקה נקודתית זו, המכונה בדיקת ריצוף גנטי ממוקד, מתבקשת כדי לוודא שאכן בן הזוג השני אינו נשא של שיבוש כלשהו בגן הנדון.

ההמלצה הזו נובעת בשל מגבלות אובייקטיביות הקיימות בבדיקת סקר גנטי, ומהטעם שבדיקת ריצוף גנטי ממוקד מעלה את רמת הוודאות לגבי אי נשאות של שיבוש כלשהו בגן הנדון.

החומר הגנטי שמצוי בתאי גופנו הוא ספריית תוכניות לייצור חלבונים האחראים לכול התכונות הגופניות שלנו. כול תוכנית כזו שבספרייה מכילה קוד לייצור חלבון מסוים. התוכנית מורכבת מחלק המכיל הוראות ייצור מפורשות, ומחלקים שעוטפים אותה ושגם לתקינותם יש חשיבות רבה.

בדיקת הסקר הגנטי סורקת רק באופן חלקי כול תוכנית גנטית (גן) שכלולה בתכולת הבדיקה. בעיקרון נסרקים רק החלקים בתוכנית שיש הסתברות גבוהה לכך ששיבוש גנטי מסוים שיתרחש בהם עלול להוביל למחלה.

לעומת זאת, בדיקת הריצוף הגנטי הממוקד סורקת את התוכנית החשודה באופן הרבה יותר יסודי, ובסריקה זו כלולים גם חלקים מסוימים שעוטפים את התוכנית. כלומר, בדיקת הריצוף הגנטי מכסה בהקשר של גן מסוים אזורים שלא נבדקו בסקר גנטי מורחב או רגיל, וששיבושים (מוטציות) בהם עלולים להוביל להולדת צאצא חולה.

השורה המסכמת היא שבדיקת ריצוף גנטי ממוקד של גן מוגדר, עשויה להקטין באופן ניכר את מה שמכונה סיכון שארי להולדת ילד חולה במחלה הנובעת מהשיבוש בגן הנדון.

תוצאות ועלות של בדיקת ריצוף גנטי ממוקד

החומר הגנטי שמוצה מדגימת הדם נשלח בליווי הנחיות לגבי הגן או הגנים שיש לבדוק למעבדת  MYDNA ביוסטון, ארה”ב. התוצאות מתקבלות תוך פרק זמן של עד 6 שבועות ממועד הגעת הדגימה למעבדה בארה”ב.

בתום בדיקת הריצוף הגנטי הממוקד מתקבל דוח בדיקה שעשוי לקבוע שהתוצאה תקינה, והמשמעות היא שלא נמצאו בבדיקת הריצוף הגנטי הממוקד של הגן הנבדק שיבושים העלולים להוביל למחלה מוגדרת. 

במקרים מסוימים, הדוח יקבע שנמצאה עדות למטען גנטי משובש בגן הנבדק. המשמעות היא שבמסגרת הבדיקה נצפה שיבוש גנטי הידוע ככזה שעלול לגרום למחלה אצל הצאצא של האדם הנושא את הגן המשובש. דוח התוצאות של הבדיקה נשלח אל היועץ הגנטי והוא מעביר אותו לנבדקת או לנבדק, בליווי הסבר והמלצות מתאימות. 

עלות בדיקת הריצוף הממוקד נגזרת מהגן הספציפי שיש לבדוק ומשיטת הבדיקה. ישנן שתי שיטות מקובלות לביצוע הבדיקה: 

  • שיטת סנגר (Sanger) לביצוע בדיקת ריצוף גנטי ממוקד מיועדת לביצוע בדיקה של מספר מצומצם של גנים. שיטה זו היא מאד מדויקת אולם יחסית יקרה. עלות בדיקה של כול גן יכולה לנוע מ- $625 ועד $1500. 
  • שיטת NGS מיועדת לריצוף גנטי ממוקד של מספר גנים בו זמנית. מחד מדובר בשיטה שהיא קצת פחות מדויקת משיטת Sanger אבל מאידך ניתן לרצף בעזרתה מספר רב של גנים בו זמנית, ובעלות פחותה בהשוואה לזו של שיטת סנגר. 

אם ידוע לכם הגן (או המחלה) שאתם מעוניינים לבדוק בבדיקת ריצוף גנטי ממוקד, אתם מוזמנים לפנות אלינו לייעוץ ולקבלת מידע אודות עלות הבדיקה.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB