בדיקת FISH במי שפיר

בדיקת FISH במי שפיר

מהי בדיקת FISH במי שפיר

בדיקת FISH במי שפיר היא בדיקה מעבדתית שנועדה לאתר ליקויים מסוימים בחומר הגנטי של העובר. אלו ליקויים המצויים בכרומוזומי המין X ו- Y, בכרומוזום 21 הקשור לתסמונת דאון ובכרומוזומים 13 ו-18 הקשורים לתסמונות של טריזומיה 13 ו-18. מדובר בבדיקה שתוצאותיה מתקבלות בתוך 24-48 שעות ממועד הגעת דגימת מי השפיר למעבדה.

במרבית המקרים, במעמד ביצוע דיקור מי שפיר עבור בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, שמתבצע
בשבוע 17-21 להריון, יישאב הרופא המבצע את ההליך כמות קטנה נוספת של מי שפיר שתיועד לביצוע בדיקת FISH.

בדיקת FISH במי שפיר אינה כלולה בסל הבריאות הממלכתי או בביטוח המשלים של קופות החולים.

למי ולמה מומלץ לערוך בדיקת FISH במי שפיר

בדיקת FISH במי שפיר מיועדת לכול אישה הרה שהומלץ לה לערוך בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, מאחת מהסיבות הבאות:

  • אישה הרה מעל גיל 35 שנים.
  • אישה שתוצאות הסקר הביוכימי שנערך לה מצביעות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע.
  • כאשר עולה בבדיקת אולטרה-סאונד של העובר ממצא המעלה חשד לקיום בעיה במטען הגנטי של העובר.
  • ידוע על קיום נטייה משפחתית ללקות במחלה גנטית הנובעת מבעיה כרומוזומלית.

בנוסף, כול אישה הרה שבחרה לבצע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, גם אם אינה עומדת באמות המידה הרפואיות שממליצות על בדיקה זו, יכולה לבקש ביצוע בדיקת FISH במי שפיר.

! !  במעמד דיקור מי שפיר לצורך ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, נשאבים כ- 30 מיליליטר מנוזל מי השפיר. מומלץ לבקש מהרופא המבצע את ההליך לשאוב כמות קטנה נוספת ממי השפיר עבור בדיקת FISH במי שפיר, או עבור בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, במקרה שיש רצון לבצען.

יתרונה הגדול של בדיקת FISH במי שפיר הוא אפשרות קבלת תוצאות מהירה. התשובות מבדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר מתקבלות בדרך כלל תוך 2-3 שבועות, ועבור נבדקות רבות זה פרק זמן מורט עצבים שנראה נצח. כאשר נדגמת במהלך דיקור מי השפיר כמות קטנה נוספת של מי שפיר, ניתן לבצע עליה את בדיקת FISH במי שפיר שמזהה בהסתברות גבוהה 80%-95% מההפרעות במטען הגנטי בתוך 24-48 שעות.

בדיקת FISH במי שפיר אינה מחליפה את ביצוע בדיקת הצ’יפ הגנטי, כי היא בעלת יכולת מוגבלת לגלות בעיות גנטיות בתאי העובר. עם זאת, כאשר עולה בבדיקת FISH במי שפיר עדות לתסמונת דאון או לפגם גנטי אחר, לא ממשיכים במעבדה להמשך הטיפול בבדיקת צ’יפ גנטי, אלא עוברים לביצוע בדיקת קריוטיפ מלא על אותה דגימה של מי שפיר.

בבדיקת קריוטיפ מלא נבדקים כל 23 זוגות הכרומוזומים שבתא. לצורך ביצוע הבדיקה מודגרים תאי העובר שבמי השפיר במשך כעשרה ימים, ולאחר מכן נספרים ונבדקים הכרומוזומים. בדיקת קריוטיפ מלא אורכת 2-3 שבועות.

פענוח, תוצאות ועלות של בדיקת FISH במי שפיר

אם במעמד דיקור מי שפיר לצורך ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי נלקחה תוספת דגימה ממי השפיר עבור ביצוע בדיקת FISH במי שפיר, תועבר זו למעבדה בעלת מומחיות וציוד ייחודי דוגמת מעבדת AMG. לשם ביצוע בדיקת FISH במי שפיר משתמשת מעבדת AMG בתוכנת האנליזה המיקרוסקופית של חברת ASI  (Applied Spectral Imaging ) המכונה Genasis FISHview.

מכמות מי השפיר ששוריינה עבור בדיקת FISH ימוצה החומר הגנטי שמצוי בתאי העובר שבמי השפיר. החומר הגנטי יטופל בצבעים זרחניים (גלאים פלורסנטיים) הצובעים באופן ייחודי חמישה כרומוזומים, במידה שהם פגומים. חמשת הכרומוזומים הללו הם כרומוזומי המין X ו- Y, כרומוזום 21 הקשור לתסמונת דאון וכרומוזומים 13 ו-18 הקשורים לתסמונות של טריזומיה 13 ו-18.

לאחר שהכרומוזומים טופלו בצבעים הזרחניים הם מועברים לבדיקה מיקרוסקופית, בה נעשה שימוש בתוכנה חכמה המצלמת ומפענחת את מה שמתקבל בתצלומים.

התוצאות מתקבלות בתוך 24-48 שעות. אם התוצאות המתקבלות בבדיקה מעידות על חומר גנטי פגוע אצל העובר לא ממשיכים במעבדה להמשך הטיפול בבדיקת צ’יפ גנטי, אלא עוברים מיידית לביצוע בדיקת קריוטיפ מלא על אותה דגימה של מי שפיר.

בדיקת FISH במי שפיר אינה כלולה בסל הבריאות הממלכתי או בביטוח המשלים של קופות החולים, ולכן על האישה החפצה בביצוע הבדיקה לשאת בעלות הנובעת מביצוע הבדיקה המעבדתית.

כלומר, האישה לא תשלם תוספת עבור הליך שאיבת מי השפיר שבלאו הכי מתבצע, אלא רק עבור עלות הבדיקה המעבדתית. את סכום החיוב בגין בדיקת FISH במי שפיר יש לשלם למרכז הרפואי בו נערך הליך דיקור מי השפיר, ובמידת הרלוונטיות לדרוש החזר מתאים מגורם מבטח.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB