בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה

מהי בדיקת סיסי שליה

מטרתה של בדיקת סיסי שליה לאתר עוברים הלוקים בפגמים גנטיים שעלולים לחולל מחלות תורשתיות חמורות דוגמת תסמונת דאון או ניוון שרירים. סיסי השליה הם רכיבי שליה המחברים את השליה לדופן הרחם. התאים המרכיבים את סיסי השליה הם בעלי מטען גנטי זהה לזה של תאי העובר עצמו. לפיכך, בדיקה של המטען הגנטי של תאים מסיסי השליה תשקף את המטען הגנטי של העובר. 

הבדיקה נערכת בדרך כלל בין השבועות 11-13 להריון. בבדיקה שנערכת במרכז רפואי מורשה, דוגם רופא מומחה ברפואת נשים תאים מסיסי השליה ואלו נשלחים לאבחון גנטי במעבדה. דגימות תאים של סיסי שליה המגיעים לאבחון גנטי למעבדת AMG נבדקים בעזרת הציוד המתקדם של חברת illumina והתוצאות מועברות למרפאה השולחת בדרך כלל תוך 10-14 ימים.

למי מומלץ לערוך בדיקת סיסי שליה

הבדיקה מומלצת לאישה שלפי אמות מידה שונות יש חשש לכך שהעובר שלה נושא מטען גנטי שעלול לחולל מחלות תורשתיות חמורות. מדובר במחלות כמו תסמונת דאון או ניוון שרירים. אמות המידה שמביאות להמלצה רפואית על ביצוע בדיקת סיסי שליה כוללות:

  • אישה הרה מעל גיל 35 שנים.
  • אישה שתוצאות הסקר הביוכימי שנערך לה, או תוצאות השקיפות העורפית של העובר מצביעות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע.
  • ידוע על קיום נטייה משפחתית ללקות במחלה גנטית.
  • נמצא בסקר גנטי מורחב שקיים סיכון גבוה להולדת צאצא עם מחלה גנטית.

בנוסף, כול אישה המעוניינת בכך רשאית לבקש ביצוע בדיקת סיסי שליה, אולם יהא עליה לשאת בעלות הבדיקה על פי תעריף המרכז הרפואי בו הבדיקה מתבצעת. חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה אף אם אין לאישה ההרה המלצה רפואית לביצוע בדיקת סיסי שליה.

! !  מומלץ ביותר לנשים המבצעות בדיקת סיסי שליה לבקש במעמד ביצוע הבדיקה שמירת תאים עד לסוף ההריון. שמירת התאים מומלצת כי ייתכן שבהמשך ההריון תידרשנה בדיקות נוספות עקב ממצאים שיכולים להתגלות בשלבים מאוחרים יותר של ההריון.

היכן וכיצד מבצעים את בדיקת סיסי השליה

הבדיקה נערכת אך ורק במרכז רפואי מורשה, בדרך כלל בין השבועות 11-13 להריון. אין צורך בהכנות מיוחדות מצד האישה לקראת בדיקת סיסי שליה. ניתן לבצע את הדגימה של התאים מסיסי השליה בשתי דרכים. הדרך הנפוצה היא בגישה נרתיקית, ובמקרים אחרים הדגימה תבוצע באמצעות דיקור הרחם דרך דופן הבטן. בשתי הדרכים דגימת תאים מסיסי השליה תבוצע תחת בקרת מכשיר אולטרה סאונד.

נדגיש שנטילת תאים מסיסי השליה אינה פוגעת בעובר, כי הבדיקה אינה חודרת לשק בו נמצא העובר ולכן אין חשש לפגיעה ישירה בו. ההחלטה על אופן ביצוע הבדיקה תתקבל על ידי הרופא המבצע על פי מיקום העובר ומיקום הסיסים שרוצים לדגום. 

בתום ביצוע הדגימה על האישה להישאר כשעה תחת השגחה במרכז הרפואי שביצע את ההליך. התאים שנדגמו מועברים למעבדה מורשה לשם אבחון גנטי. במעבדת AMG עושים שימוש בציוד המתקדם של חברת illumina וחברת ASI לשם אבחון המטען הגנטי של התאים שנדגמו מסיסי השליה. התוצאות הראשוניות (קריוטיפ מהיר) מועברות למרפאה השולחת כ- 72 שעות ממועד ביצוע הדיקור, והתוצאות הסופיות בדרך כלל תוך 10-14 ימים.

באחוז קטן של מקרים אישה שעוברת בדיקת סיסי שליה, תתבקש לחזור על הבדיקה בעיקר מסיבות טכניות, וחלק ניכר מהמקרים הללו מתרחשים כאשר הבדיקה בוצעה בגישה נרתיקית.

פענוח, תוצאות ועלות של בדיקת סיסי שליה

דגימת התאים מסיסי השליה נשלחת למעבדה בעלת מומחיות וציוד ייחודי דוגמת מעבדת AMG. החומר הגנטי ממוצה מהתאים ונבדק לשם איתור פגמים. כאשר ידועה נשאות של הורי העובר למחלה תורשתית מסוימת, אזי הדגימה תיבדק ספציפית למחלה זו. 

אף כי מידת הדיוק של הבדיקה מאד גבוהה, היא אינה מסוגלת לשלול לחלוטין מומים מולדים בעובר ובכ- 1% מהמקרים ייתכן שתתקבלנה תוצאות שאינן חד משמעיות. במקרה זה יומלץ לאישה ההרה לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך ההריון. 

אם התוצאות המתקבלות בבדיקה מעידות על חומר גנטי פגוע אצל העובר, מופנית האישה או בני הזוג לייעוץ גנטי, על מנת לדון במשמעויות של התוצאות. כאשר נשקלת האפשרות לסיים את ההריון אזי בשל השבוע המוקדם יחסית בו מתבצעת בדיקת סיסי שליה ניתן לבצע גרידה, וזאת בניגוד לגרימת לידה מוקדמת שעלולה להידרש בשלבים מתקדמים של ההריון.

שיעור ההשתתפות של האישה בעלות הבדיקה נגזר מעמידתה באמות המידה הרפואיות ומרובד הביטוח המשלים של קופת החולים בו היא אוחזת. חלק מהרבדים הביטוחיים פוטרים אותה כליל מתשלום וחלקם נותנים החזר כספי עד לתקרה מוגדרת. 

נדגיש שבמקרה של נשים הרות מעל גיל 35 , אם הבדיקה נערכת בבית חולים שאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע דיקורי מי שפיר וסיסי שליה אזי היא ממומנת על ידי משרד הבריאות. בכול מקרה אחר יש לשלם את דמי הבדיקה למרכז הרפואי בו היא נערכת ולדרוש החזר מתאים מקופת החולים או מגורם מבטח אחר.

בדיקת סיסי שליה ובדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר (CMA)

במרבית המקרים אישה הרה שבצעה בדיקת סיסי שליה לא תבצע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, שאף היא בדיקה פולשנית שמצריכה שאיבת מי שפיר, ומתבצעת בדרך כלל בשבוע 17-21 להריון.

במקרים נדירים ייתכן שיומלץ לאישה על ביצוע דיקור מי שפיר בנוסף לבדיקת סיסי השליה. המלצה כזו תתכן כאשר בדיקת סיסי השליה הייתה תקינה, אבל בשבוע ה-16 להריון התקבלה תוצאה גבוהה של חלבון עוברי אשר מעוררת חשד לפגם בתעלת העצבים של העובר. במקרה זה יבוצע דיקור לשאיבת דגימה ממי השפיר, וזאת כדי למדוד את רמת החלבון העוברי במי השפיר.

גם כאשר בדיקת סיסי השליה גילתה מצב המכונה ‘מוזאיקה’, שמשמעותו שינוי כרומוזומלי שאותר רק בחלק מהתאים, יומלץ על ביצוע דיקור מי שפיר.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB