בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר

בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר (CMA)

מהי בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר

מטרתה של בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר לשלול תסמונות ומחלות גנטיות אצל העובר, לרבות תסמונת דאון, מומים במערכת העצבים או אנמיה. הבדיקה יכולה לזהות סיכון לבעיות התפתחותיות ופיגור שכלי אצל היילוד.

מדובר בבדיקה מעבדתית שלצורך ביצועה יש לשאוב תחילה דגימה מנוזל מי השפיר, בהליך רפואי שנקרא דיקור מי שפיר. מי השפיר הם נוזל בו שרוי העובר בתוך שק השפיר שברחם, ובין היתר מכיל נוזל זה תאים שנשרו מהעובר. מהתאים הללו ניתן למצות את החומר הגנטי של העובר ולבדוק אותו במעבדה. דיקור מי השפיר מתבצע במרכז רפואי מורשה, על ידי רופא מומחה ברפואת נשים.

הבדיקה המעבדתית של המטען הגנטי של תאי העובר אשר מתבצעת במעבדת AMG נסמכת על הציוד המתקדם של חברת illumina וניתוח המידע המתקבל בבדיקת החומר הגנטי מבוצע בידי צוות בכיר מאד מיומן. תוצאות בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר מתקבלות תוך 2-3 שבועות ממועד הגעת דגימת מי השפיר למעבדה.

בדרך כלל, דיקור מי שפיר ובדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר מתבצעים בשבוע 17-21 להריון. במרבית המקרים, אם בוצעה בדיקת סיסי שליה בשבוע 11-13 להריון, אין צורך בדיקור מי שפיר ובבדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר.

! ! במעמד דיקור מי שפיר נשאבים כ- 30 מיליליטר מנוזל מי השפיר. מומלץ לבקש מהרופא המבצע את ההליך לשאוב כמות קטנה נוספת ממי השפיר עבור בדיקת FISH במי שפיר או עבור בדיקת קריוטיפ מלא במי שפיר, במקרה שיש רצון לבצען.

למי מומלץ לערוך בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר

הבדיקה מומלצת לאישה שלפי אמות מידה שונות יש חשש לכך שהעובר שלה נושא מטען גנטי שעלול לחולל מחלות תורשתיות חמורות. אמות המידה שמביאות להמלצה רפואית על ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר כוללות:

  • אישה הרה מעל גיל 35 שנים.
  • אישה שתוצאות הסקר הביוכימי שנערך לה מצביעות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע.
  • ידוע על קיום נטייה משפחתית ללקות במחלה גנטית.
  • נמצא בסקר גנטי מורחב שלעובר סיכון גבוה להיוולד עם מחלה גנטית.

בנוסף, כול אישה המעוניינת בכך רשאית לבקש ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, גם אם אינה עומדת באמות המידה הרפואיות, אולם יהא עליה לשאת בעלות הבדיקה על פי תעריף המרכז הרפואי בו הבדיקה מתבצעת. חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה, גם במקרים בהם אין האישה ההרה אוחזת בהמלצה רפואית לביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר. 

! ! מומלץ ביותר לנשים המבצעות דיקור מי שפיר לשם ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, לבקש שמירת תאים עד לסוף ההריון. במקרה שמתקבלת במעבדה בקשה כזו, אזי תאי עובר המבודדים מנוזל מי השפיר עוברים הליך ריבוי ומוקפאים עד לסיום ההריון. דבר זה מאפשר ביצוע בדיקות ייחודיות, ככול שתידרשנה, ללא צורך בשאיבה נוספת של מי שפיר.

היכן וכיצד מבצעים את בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר

שאיבת מי שפיר המתבצעת בהליך רפואי המכונה דיקור מי שפיר מתבצעת אך ורק במרכז רפואי מורשה, בדרך כלל בין השבועות 17-21 להריון. בכול מקרה לא מקובל לבצע את דיקור מי השפיר טרם השבוע ה- 15 להריון. אין צורך בהכנות מיוחדות מצד האישה לקראת ביצוע דיקור מי שפיר.

דגימת מי השפיר באמצעות דיקור תבוצע באמצעות החדרת מחט דקה וארוכה לשק מי השפיר, דרך דופן הבטן. ההליך מתבצע תחת בקרת סורק אולטרה סאונד כדי לקבוע את מקום החדרת המחט בצורה בטוחה לחלוטין. החדרת המחט תגרום במרבית המקרים לתחושות של אי נוחות ברמות שונות, אולם לעיתים היא תגרום לכאב חד או לתחושת צריבה מקומית.

הרופא המבצע ישאב כ- 30 מיליליטרים של נוזל מי שפיר עבור ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר, כ- 10 מיליליטרים נוספים למקרה שיתעורר צורך בבדיקת קריוטיפ במי שפיר, וכמות קטנה נוספת למקרה שהאישה מעוניינת בביצוע בדיקת FISH במי השפיר.

כול הליך השאיבה הוא מהיר למדי. לאחר ביצוע ההליך של שאיבת מי שפיר באמצעות דיקור מומלץ לאישה ההרה לנוח בבית במשך 24 שעות ולהרבות בשתייה.

נוזל מי השפיר שנדגם מועבר למעבדה מורשה לשם אבחון גנטי המכונה בדיקת צ’יפ גנטי. במעבדת AMG עושים שימוש בציוד המתקדם של חברת illumina לשם מיצוי ואבחון המטען הגנטי של תאי העובר הקיימים בדגימת מי השפיר. התוצאות מועברות למרפאה השולחת בדרך כלל תוך 2-3 שבועות.

פענוח, תוצאות ועלות של בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר

נוזל מי השפיר שנדגם בהליך הדיקור מועבר למעבדה בעלת מומחיות וציוד ייחודי דוגמת מעבדת AMG. המעבדה תשתמש ב- 20 מיליליטר מנוזל מי השפיר לשם ביצוע בדיקת הצ’יפ הגנטי ואילו תאי עובר המצויים ביתרת 10 המיליליטרים שנדגמו יודגרו באינקובטורים ויישמרו עד לסיום בדיקת הצ’יפ הגנטי. במקרה שהתקבלה בקשה לשמירת תאים עד לסוף ההריון יתבצע הליך ריבוי של התאים שהודגרו והקפאה שלהם.

לשם ביצוע בדיקת הצ’יפ הגנטי מממצים במעבדה את החומר הגנטי המצוי בתאי העובר שבנוזל מי השפיר. החומר הגנטי שמוצה עובר תהליך אבחון האורך כ- 3 ימים, ובסופו מתקבל מידע אודות החומר הגנטי של העובר בכול האזורים שנבדקו. ניתוח הממצאים מתבצע על ידי מומחי מעבדה בכירים בעזרת ציוד ממוחשב. כלל השינויים והחריגות מסווגים על סמך ידע עדכני שמצטבר במעבדת AMG עצמה, ועל סמך המידע הקיים במאגרי מידע בארץ ובעולם. מנהל המעבדה ורופא גנטיקאי בודקים את דוח התוצאות ומאשרים אותו להעברה למרפאה השולחת.  בדרך כלל דוח התוצאות יועבר למרפאה השולחת תוך 2-3 שבועות.

אם התוצאות המתקבלות בבדיקה מעידות על חומר גנטי פגוע אצל העובר, מופנית האישה או בני הזוג לייעוץ גנטי, על מנת לדון במשמעויות של התוצאות. לעיתים ימליץ היועץ הגנטי על בדיקת צ’יפ גנטי גם אצל ההורים. כאשר נשקלת האפשרות לסיים את ההריון אזי כדאי לבצע זאת בהקדם אפשרי, רצוי לפני השבוע ה- 24 להריון, וזאת מאחר שמדובר בהליך לידה מוקדמת שבנסיבות האמורות קשה מאד מבחינה נפשית לאישה או לבני הזוג.

שיעור ההשתתפות של האישה בעלות הבדיקה נגזר מעמידתה באמות המידה הרפואיות ומרובד הביטוח המשלים של קופת החולים בו היא אוחזת. חלק מהרבדים הביטוחיים פוטרים אותה כליל מתשלום וחלקם נותנים החזר כספי עד לתקרה מוגדרת.

נדגיש שבמקרה של נשים הרות מעל גיל 35 , אם הבדיקה נערכת בבית חולים שאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע דיקור מי שפיר אזי היא ממומנת על ידי משרד הבריאות. בכול מקרה אחר יש לשלם את דמי הבדיקה למרכז הרפואי בו היא נערכת ולדרוש החזר מתאים מקופת החולים או מגורם מבטח אחר.

למה כדאי לבצע גם בדיקת FISH במי שפיר

התשובות מבדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר מתקבלות בדרך כלל תוך 2-3 שבועות. פעמים רבות זה פרק זמן מורט עצבים שנראה נצח. אם נדגמת בדיקור מי השפיר כמות קטנה נוספת של מי שפיר, ניתן לבצע עליה בדיקה מעבדתית מהירה המכונה בדיקת FISH במי שפיר.

בדיקה זו מזהה בהסתברות גבוהה 80%-95% מההפרעות במטען הגנטי בתוך 24-48 שעות. בדיקת FISH במי שפיר אינה מחליפה את ביצוע בדיקת הצ’יפ הגנטי, כי היא בעלת יכולת מוגבלת לגלות בעיות גנטיות בתאי העובר.

עם זאת, כאשר עולה ממצא לא תקין בבדיקת FISH במי שפיר, דוגמת עדות לתסמונת דאון, לא  ממשיכים לביצוע הבדיקה המעבדתית של צ’יפ גנטי, אלא עוברים מיידית לביצוע בדיקת קריוטיפ במי שפיר.

בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר לעומת בדיקת סיסי שליה

במרבית המקרים אישה הרה שבצעה בדיקת סיסי שליה לא תבצע את בדיקת הצ’יפ הגנטי במי שפיר. עם זאת, במקרים נדירים ייתכן שיומלץ לאישה על ביצוע דיקור מי שפיר וביצוע בדיקת צ’יפ גנטי לאחר שכבר בצעה את בדיקת סיסי השליה. המלצה כזו תתכן בעיקר במקרים הבאים:

  • כאשר בדיקת סיסי השליה הייתה תקינה, אבל בשבוע ה-16 להריון התקבלה תוצאה גבוהה של חלבון עוברי אשר מעוררת חשד לפגם בתעלת העצבים של העובר. במקרה זה תימדד במי השפיר שיידגמו רמת החלבון העוברי. 
  • כאשר בדיקת סיסי השליה גילתה מצב המכונה ‘מוזאיקה’, שמשמעותו שינוי כרומוזומלי שאותר רק בחלק מהתאים, יומלץ על ביצוע דיקור מי שפיר וצ’יפ גנטי. 
  • כאשר עולה בבדיקת סיסי שליה חשד כלשהו בעקבות תוצאות שאינן חד משמעיות, יומלץ לאישה ההרה לבצע בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר בהמשך ההריון. נעיר שאף כי מידת הדיוק של בדיקת סיסי שליה היא מאד גבוהה, עדיין אין בה כדי לשלול לחלוטין מומים מולדים בעובר, ולכן בכ- 1% מהמקרים ייתכן שיומלץ על בדיקות משלימות כדי להפחית סיכון למינימום.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB