סקר גנטי מורחב

סקר גנטי מורחב AMGeneScreen

מהי בדיקת סקר גנטי מורחב

סקר גנטי מורחב AMGeneScreen היא בדיקה מעבדתית הבוחנת נוכחות של 1700 שינויים גנטיים (מוטציות גנטיות) שאתם או בני זוגכם עלולים לשאת בגנים שלכם. מדובר בשינויים גנטיים שכאשר הם קיימים במטען הגנטי של שני אנשים המתעתדים להביא יחד צאצאים, אזי הם יוצרים סיכון מסוים להולדת יילוד פגוע.

הבדיקה מתבצעת במעבדה לאחר מיצוי החומר הגנטי מדגימת דם שניטלת באופן פשוט מזרוע הנבדק או הנבדקת.

בחינת המטען הגנטי של שני בני זוג המתעתדים להביא בשלב כלשהו של חייהם ילדים לעולם היא חשובה, כי עשויה לסייע לבני הזוג ולצוות הרפואי לקבל החלטות חשובות לגבי ההתנהלות בעת ההריון, או אף לגבי הטיפול ביילוד.

מגוון השינויים הגנטיים הנבחנים בבדיקת הסקר הגנטי המורחב של מעבדת AMG הותאם במיוחד עבור קשת האוכלוסייה הקיימת בישראל, והבדיקה אושרה על ידי המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות.

דגימת דם ניטלת מאדם לצורך ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב רק פעם אחת בחייו, כי המטען הגנטי שלו אינו משתנה עם הזמן. מעבר לזאת, במידה שנוספות במשך הזמן בדיקות לבחינת נוכחות של שינויים גנטיים בגנים, ניתן לבצע שוב את הבדיקה המעבדתית ללא צורך בנטילת דגימת דם נוספת, מאחר שהחומר הגנטי שהופק מדגימת הדם נשמר במעבדה במשך שנתיים.

סרטון הסבר אודות בדיקת סקר גנטי מורחב הנערך במעבדת AMG

למי כדאי לערוך בדיקת סקר גנטי מורחב

בדיקת הסקר הגנטי המורחב מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לכלל האוכלוסייה. כול אדם, בכול גיל, יכול לעבור את הבדיקה שתצביע על נקודות ‘חשודות’ במטען הגנטי שלו, כאלו שתאמרנה אם הוא נשא חבוי של מחלה גנטית מסוימת.

כאשר שני בני זוג מתכננים משפחה, יש חשיבות גבוהה לכך ששניהם יבצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב בהקדם, כי ניתוח התוצאות הממוחשב אינו מתייחס רק למטען הגנטי של כול אחד מהם, אלא מצליב את התוצאות של שניהם ומסיק מכך את המסקנות. ניתוח התוצאות נועד לאתר זוגות בסיכון להולדת ילד חולה במחלה גנטית מסוימת ולסייע להם.

כאשר מדובר בבני זוג שהאישה כבר בהריון, כדאי לבצע את בדיקת הסקר הגנטי המורחב לשני בני הזוג טרם השבוע ה- 12 להריון, אם כי אין מניעה לבצע זאת גם לאחר מכן.

נציין שלמרות ההמלצות הגורפות של הגנטיקאים המומחים בארץ ובעולם לבצע את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, הבדיקה הזו אינה כלולה בסל הבריאות הממלכתי או במסגרת הביטוח המשלים של קופות החולים. חלק מתוכניות ביטוח הבריאות הפרטיות משתתפות במימון בדיקת הסקר הגנטי המורחב ומומלץ לכול נבדק או נבדקת לבחון זאת.

במה עדיפה בדיקת הסקר הגנטי המורחב של AMG

  • בדיקת סקר גנטי מורחב המקיפה והמעמיקה מסוגה. הבדיקה הותאמה במיוחד לכלל האוכלוסייה בישראל. הזכאות למימון בדיקות הסקר הגנטי המצומצמות שמציעות קופות החולים מתבססת בין היתר על אמות מידה שכבר אינן תקפות, דוגמת מוצא אתני. הרי חלק נכבד מהאוכלוסייה בישראל היא ‘מעורבת’, כך שהמשמעות של מוצא אתני לא קיימת עבורה. בחינת גנים מסוימים שרצוי היה לבצע אינה כלולה בבדיקות מתחרות מסיבות שונות.
  • ציוד אבחון ופיענוח גנטי בחזית הקדמה הטכנולוגית. בדיקת הסקר הגנטי המורחב של AMG עושה שימוש ברובוטים המתקדמים מסוג Affymetrix GeneTitan ובתוכנת CarrierScan מבית Thermo Fisher Scientific. נכון להיום הציוד והתוכנה מזהים ומנתחים 1,700 שינויים גנטיים (מוטציות) שעלולים להופיע במטען הגנטי של נבדק או נבדקת. בין אלו, 380 שינויים גנטיים העלולים לגרום לסיסטיק פיברוזיס (CF), לנשאות למחלת SMA ולמחלת DMD (ניוון שרירים על שם דושן).
  • הצוות המקצועי של מעבדת AMG. מדובר במומחים מהשורה הראשונה, בעלי ניסיון רב בפענוח ובייעוץ גנטי. במקרים שעולה סיכון מוגבר היעוץ הגנטי יינתן באופן אישי על ידי ד”ר שגיא יוספסברג, מנהל המכון הגנטי בבית החולים קפלן.
  • נטילת דגימת הדם במקום ובזמן הנוח לכם. ניתן לתת את דגימת הדם ישירות במעבדת AMG בהרצליה, או באחת מהמרפאות המורשות ברחבי הארץ, או בביתכם באמצעות שירות חברת טנא קייר.
  • הסבר וייעוץ גנטי, הן אישי והן דיגיטלי בעזרת סרטונים מותאמים אישית. בנוסף לאפשרות קבלת ייעוץ גנטי אישי, סרטוני הסבר מותאמים אישית לנבדקים, פרי פיתוח של חברת igentify, הן טרם ביצוע הבדיקה והן לשם הבהרת התוצאות הספציפיות.
  • כול השלבים, כולל הפענוח הגנטי מתבצעים בישראל תחת בקרת איכות קפדנית. יש משמעות נכבדה לכך שכול רצף הפעולות, מדגימת הדם ועד לאספקת התוצאות ללקוח מתבצעות בישראל תחת בקרת איכות קפדנית.
  • הבדיקה הגנטית הכי משתלמת מבחינת תמורה לעלות. נציין כי העלות כוללת ייעוץ גנטי על ידי יועץ גנטי בכיר. הבדיקה עדיפה על החלופות גם מהטעם שהיא כוללת תחת מטריית עלות אחת את המירב. כאשר הנבדק נאלץ לשלם סכום נוסף כדי להרחיב את היריעה, על מנת לכסות פוטנציאל למחלות בעלות שכיחות נמוכה, או למחלות המוגדרות על ידי משרד הבריאות בדרגת חומרה נמוכה יחסית, אזי הוא יגלה שהחיסכון יצא יקר.

כיצד והיכן מבצעים את הבדיקה

דגימת דם פשוטה

לשם ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב תדרשו לתת דגימת דם, הניטלת מהזרוע. אין צורך בצום טרם נטילת הדגימה. כאשר מדובר באישה הרה כדאי לבצע את הבדיקה טרם השבוע ה- 12 להריון. תוצאות הבדיקה מתקבלות בתוך 4-5 שבועות.

חלופה א’: הרשמה וביצוע בדיקת הסקר הגנטי המורחב במעבדת AMG בהרצליה

  • פונים טלפונית או במייל למעבדה, ומקבלים במייל חוזר קישורית למילוי מקוון של פרטים אישיים בסיסיים, ובעקבות זאת יתאפשר לכם לצפות בסרטון הסבר אישי מאויר בשפה העברית, פרי הפיתוח של חברת igentify, אודות בדיקת סקר גנטי מורחב.
  • לאחר מכן אתם מתבקשים להיכנס לקישורית שתשלח אליכם למייל לשם מילוי מקוון של טפס בדיקה עבור סקר גנטי מורחב. לחילופין תוכלו להדפיס ולמלא ידנית את הטופס שיישלח אליכם באותו המייל.
  • במעמד השיחה הטלפונית עם מעבדת AMG ניתן לקבוע תור לנטילת דגימת דם במעבדת AMG בהרצליה. אם פניתם באמצעות המייל יחזרו אליכם טלפונית לשם קביעת תור ולשם מתן הבהרות.
  • מועדי הפעילות של המעבדה לעניין נטילת דגימת דם הם בימי א’-ה’ בין השעות 08:00-18:00 ובימי ו’ 08:00-13:00. אם מילאתם את טופס הבדיקה ידנית, אנא הביאו אותו עימכם במועד התור שנקבע עבורכם.
  • התשלום עבור הבדיקה, שכולל גם את הייעוץ הגנטי שיינתן על ידי יועץ גנטי בכיר, מתבצע רק במעמד נטילת דגימת הדם במעבדה.

חלופה ב’: הרשמה וביצוע הבדיקה במרפאה מורשית ברחבי הארץ

  • ניתן גם לקבוע תור לנטילת דגימת דם עבור בדיקת סקר גנטי מורחב במרפאה מורשית בגוש דן, בשרון, או באזור חיפה ונהריה. תיאום התור מתבצע טלפונית ישירות מול המרפאה שתבחרו.
  • במידה שפניתם תחילה למעבדה, ומילאתם ידנית את טופס הבדיקה עבור סקר גנטי מורחב, אנא הביאו אותו עימכם למרפאה במועד שנקבע לנטילת דגימת הדם. לחילופין, תתבקשו למלא את הטופס במרפאה.
  • במרפאה שבחרתם יסבירו לכם על הבדיקה וישיבו לשאלותיכם ככול שתהיינה. בחלק מהמרפאות יש אפשרות שמנהלת המרפאה תשלח אליכם למייל קישורית לסרטון ההסבר האישי אודות בדיקת הסקר הגנטי המורחב.
  • חלק מהמרפאות גובות את דמי הבדיקה במעמד נטילת בדיקת הדם, בתנאי תשלום שהן קובעות וכדאי לברר מהם מראש. מרפאות אחרות לא יגבו את התשלום ורק בעת קליטת דגימת הדם במעבדת AMG יתקשרו אליכם לשם ביצוע התשלום על פי תנאי AMG. במידה שתרצו, במרפאות אלו תוכלו גם לצרף לבדיקה תשלום במזומן, או שיקים (עד שלושה שיקים) שיועברו עם הדגימה ל- AMG.

חלופה ג’: הרשמה וביצוע הבדיקה אצלכם בבית או במקום העבודה

  • ניתן גם לקבוע תור לנטילת דגימת דם עבור בדיקת סקר גנטי מורחב אצלכם בבית או במקום העבודה. תיאום התור מתבצע ישירות מול חברת טנא קייר, בטלפון 1-700-550-078. התשלום עבור הבדיקה ועבור השירות מתבצע ישירות לחברת טנא קייר על פי תנאי התשלום שלהם.
  • במידה שפניתם תחילה למעבדת AMG ומילאתם ידנית את טופס הבדיקה עבור סקר גנטי מורחב, אנא מסרו אותו למי שייטול מכם את דגימת הדם. לחילופין תתבקשו למלא את הטופס במעמד נטילת דגימת הדם.

תוצאות ועלות של בדיקת סקר גנטי מורחב

תוצאות, פענוח וייעוץ גנטי אישי, פרונטלי או דיגיטלי

  • תוצאות בדיקת סקר גנטי מורחב מתקבלות בתוך 4-5 שבועות. במרבית המקרים, כשאין ממצאים המעידים על סיכון גבוה, מצורף לדוח התוצאות הנשלח אליכם סרטון הסבר מאויר בשפה העברית שמתייחס ספציפית לתוצאות הבדיקה שלכם. על פי רצונכם תוכלו גם לקבל ייעוץ והסבר מיועץ גנטי בכיר.
  • כאשר בדיקת הסקר הגנטי המורחב נערכת לשני בני זוג, התוצאות הכתובות והסרטון יתייחסו הן להיבטים האישיים של כול אחד מהם והן למשמעות המצרפית של המטען הגנטי של שניהם.
  • במקרים בהם עולה חשד לסיכון מוגבר, יינתן ייעוץ גנטי על ידי ד”ר שגיא יוספסברג, מנהל המכון הגנטי בבית החולים קפלן.
  • הפענוח, ההסבר והייעוץ שיינתן במידת הצורך, כלולים בעלות הבדיקה.

כמה עולה בדיקת סקר גנטי מורחב

  • עלות הבדיקה היא 2,650 ₪ לזוג או 1,650 ₪ ליחיד.
  • במרבית המקרים, כאשר משלמים ישירות למעבדת AMG, הגבייה מתבצעת טלפונית בכרטיס אשראי, עד 3 תשלומים, רק לאחר קליטת דגימת הדם במעבדה. ניתן גם לשלם למעבדה באמצעות העברה בנקאית.
  • כאשר הבדיקה מתבצעת במעבדת AMG עצמה, או בחלק מהמרפאות המורשות שאינן גובות את התשלום בגין הבדיקה, ניתן לצרף לבדיקה את התשלום ב- 3 שיקים, או אף במזומן.
  • כאשר התשלום מתבצע ישירות למרפאה מורשית התשלום יתבצע על פי תנאי המרפאה, או שירות טנא קייר.
  • כדאי לבדוק אם תוכנית ביטוח הבריאות הפרטית שלכם מכסה באופן מלא או חלקי את עלות הבדיקה.
כיצד יראה סרטון התוצאות האישי של בדיקת סקר גנטי מורחב

תשובות לשאלות נפוצות בנושא סקר גנטי מורחב

מה זה אומר ‘נשא למחלה גנטית’

הגנים הם מאגר המטען התורשתי (הגנטי) של כול אדם, אשר מתקבל מהוריו, ואחראי בסופו של דבר על כול התכונות שתתבטאנה בגופנו. במאגר המטען התורשתי של כול אדם ישנם שני עותקים מכול גן, עותק אחד שירש מאמו ועותק אחד שירש מאביו.

כאשר לאדם יש שיבוש מוגדר רק באחד מהעותקים של גן מסוים, והוא אינו חולה במחלה כתוצאה מכך, אזי הוא יכונה נשא למחלה גנטית. הנשאות הזו אינה מהווה שום בעיה בריאותית עבורו.

יחד עם זאת, כאשר לבן או לבת זוגו יש את אותו השיבוש, עולה הסיכון שצאצא שלהם יירש הן מהאב והן מאם את העותקים המשובשים, ואז עלולה לבוא לידי ביטוי מחלה גנטית, או פגם גופני אצל היילוד. חלק מהמחלות הגנטיות הן מחלות קשות. הסיכון ללידת ילד חולה כששני ההורים נשאים לאותה מחלה הינו 25% (ילד אחד מכל ארבעה מקרים כאלו).

האם סקר גנטי מורחב מייתר בדיקות בעת הריון

לחלוטין לא. סקר גנטי מורחב הוא כלי החלטה חשוב מאד, אולם הוא אינו מייתר בשום אופן את הבדיקות של האישה ההרה ושל העובר בעת הריון. הבדיקה היחידה שהוא מייתר את ביצועה זו בדיקת הסקר הגנטי המוצעת על ידי משרד הבריאות או קופות החולים.

למה לא להסתפק בסקר גנטי בסיסי של קופות החולים או הכלול בסל הבריאות הממלכתי

הרעיון העומד מאחורי סקר גנטי מורחב הוא הרצון לאתר זוגות או פרטים שנמצאים בסיכון גבוה להוריש לצאצא מחלות או פגמים גנטיים מהותיים. בדיקת הסקר הגנטי של קופות החולים, או זו במסגרת סל הבריאות הממלכתי, אינה מכסה את כלל המחלות, הפגמים הגנטיים והתסמונות שהומלצו לבחינה הן על ידי משרד הבריאות והן על ידי איגוד הגנטיקאים הישראלי. ניתן להניח שהסיבות לכך הן תקציביות.

מעבר לכך, אך תסמונות בודדות נבדקות במסגרות אלו אצל כלל האוכלוסייה, והזכאות למימון מלא או חלקי של בדיקות ספורות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה בישראל, או חומרת המחלה. הגדרת חומרת המחלה היא לעיתים מקוממת.

בדיקת הסקר הגנטי המורחב AMGeneScreen היא הבדיקה הגנטית העדיפה לאיתור כ- 1,700 שינויים גנטיים, בהם גם מחלות ומוטציות שאינן מופיעות ברשימות של משרד הבריאות ושל איגוד הגנטיקאים, אך נמצאו בישראל ובעולם, ומוסכם על כלל גורמי המקצוע שרצוי לאתרן מבעוד מועד.

האם בנוסף לסקר גנטי מורחב מומלץ לבצע בדיקות גנטיות אחרות

במרבית המקרים לא יומלץ לבני זוג, או לאחד מהם, לבצע בדיקות גנטיות נוספות. עם זאת, ייתכן שלאור ממצאים העולים בבדיקת סקר גנטי מורחב יישקל להמליץ על ביצוע בירור נקודתי ביחס לגן מסוים. בירור מעמיק כזה מכונה ריצוף גנטי ממוקד. אין צורך בנטילת דגימת דם נוספת לזו שניטלה עבור סקר גנטי מורחב עבור בדיקה זו, אולם היא כרוכה בתשלום התלוי בגן הנבדק.

בקשה למידע או לזימון
תור לבדיקת סקר גנטי מורחב



    כן, שלחו לי למייל קישורית לסרטון הסבר אישי על בדיקת הסקר

    הגנטי המורחב ועל נושאים גנטיים שכדאי לדעת, פרי פיתוח חברת igentify.

    ניתן לפנות אלינו גם בטלפון:

    09-8787261
    מענה בימים:
    • א-ה' 8:00-18:00
    09-8787261

    ©2021 AMGLAB