בדיקות בהריון
טרימסטר שני

בדיקות במהלך הריון - טרימסטר שני המבוצעות במעבדתנו:

בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) במי שפיר

מטרת הבדיקה

בדיקות במהלך הריון – טרימסטר שני הינן בדיקות שניתן לבצע בשליש השני להריון ובדיקת מי השפיר היא אחת מהן. הבדיקה מבוצעת בדרך כלל בין השבועות 17-21 להריון.

מטרת הבדיקה לאבחן שינויים כמותיים בדנ"א של העובר- חוסר או עודף של מקטעי דנ"א בגדלים שונים כך שהיא מאתרת גם שינויים מזעריים וגם שינויים מאוד גדולים כמו תוספת או חסר של כרומוזום שלם (כרומוזום הוא מבנה מאורגן של דנ"א). 

מחודש פברואר 2019 קבע משרד איגוד הגנטיקאים הישראלי שבדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת הבחירה במי השפיר וזאת בשל יכולת האיתור הגבוהה של שינויים מזעריים הגורמים לבעיות התפתחותיות ופיגור שיכלי לאחר הלידה. 

בדיקת מי שפיר בטרימסטר שני להריון

בדיקת הקריוטיפ הישנה לעומת זאת מסוגלת לאתר הפרעות כרומוזומליות גדולות יחסית בכמות או במבנה של הכרומוזומים, ונמצאת בעדיפות משנית מכיון שרק בכ- 1 מתוך 3000 מקרים היא תוסיף מידע משמעותי להריון הנוכחי מעבר לבדיקת הצ'יפ הגנטי.

יש לציין שגם בנשים צעירות (מתחת לגיל 35) וללא ממצאים כלשהם בבדיקת האולטרסאונד הסיכוי לאתר בעיה חמורה בבדיקת הצ'יפ הגנטי עומד על 1:100, ואם יש ממצא באולטרסאונד הסיכוי כבר עולה ל 1:50. נתונים אלו התקבלו על סמך עשרות אלפי מקרים שנאספו במהלך השנים בארץ ובעולם.

הבדיקה מתבצעת בנוזל מי השפיר שנלקח משק השפיר בהליך שנקרא "דיקור מי שפיר".

נוזל מי השפיר מכיל תערובת הטרוגנית של תאים עובריים שמקורם משק השפיר, עור העובר, צינור העיכול, ומערכות הנשימה המין והשתן. התאים הללו מסוגלים לצמוח בתרבית וליצור מושבות כשיש להם תנאי סביבה מתאימים. 

ברוב המקרים ניתן לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי ישירות מהתאים שנמצאים בנוזל ולגדל רק חלק מהם בתרבית לצורך גיבוי במקרה שיש צורך לחזור על הבדיקה או שהאישה מבקשת לשמור תאים למקרה שתידרשנה בדיקות נוספות בהמשך (גידול ושמירה של התאים עד לאחר הלידה הוא שירות נוסף שהמעבדה נותנת בתוספת תשלום).

תהליך הבדיקה

לבדיקת צ'יפ גנטי נדרשים כ-30 סמ"ק נוזל מי שפיר אשר נשאבים משק השפיר במהלך הדיקור. 

המעבדה תשתמש ב–20 סמ"ק של הנוזל לביצוע בדיקת הצ'יפ וב 10 סמ"ק הנותרים לצורך זריעת התאים בבקבוקים המכילים נוזל עם כל חומרי המזון הדרושים לצמיחת התאים, ואשר יוכנסו לאינקובטורים בטמפרטורה ותנאי סביבה מתאימים. 

הבקבוקים יישמרו במעבדה עד לסיום בדיקת הצ'יפ הגנטי ושליחת דו"ח התשובה, אלא אם כן תקבל המעבדה בקשה לשמירת תאים עד לסוף ההריון- במקרה כזה יתבצע תהליך של ריבוי מאסיבי של התאים והקפאתם.

לצורך בדיקת הצ'יפ הגנטי מפיקים במעבדה דנ"א מהתאים שבנוזל השפיר. הדנ"א נכנס לתהליך עבודה של 3 ימים מלאים במהלכם מתבצעת שורה של תהליכים ביוכימיים ופיזיקליים שבסופם מתקבל מידע אודות כמות הדנ"א של העובר בכל האזורים הנבדקים על גבי השבב לאורך הגנום.

אנליזה של איזורים אלו נעשית על ידי שני עובדי מעבדה בכירים בגנטיקה שמסווגים את השינויים על סמך כל הידע העדכני שנאסף גם במעבדה עצמה וגם במאגרים נוספים בארץ ובעולם. מנהל המעבדה ורופא גנטיקאי עוברים על תוצאות הבדיקה וחותמים על דו"ח התשובה.

בדיקת קריוטיפ במי שפיר

לאישה שמבצעת בדיקת צ'יפ גנטי אין המלצה רפואית לבצע גם בדיקת קריוטיפ אלא אם כן התגלה ממצא לא תקין בבדיקת FISH (כמו תסמונת דאון למשל), או שידוע על בעיה כרומוזומלית במשפחה. 

עדיין יש לאישה את האפשרות לבצע בדיקת קריוטיפ בנוסף לבדיקת הצ'יפ מרצונה החופשי. 

לצורך כך יהיה על הרופא לשאוב 10 סמ"ק נוספים של נוזל אשר התאים שבו יזרעו במעבדה על גבי צלחות פטרי לצורך צמיחה בתרבית עד לשלב של חלוקות מהירות שבו יש כבר מספיק תאים לבצע את הבדיקה, שזה אורך כ-10 ימים בממוצע. כשהתרביות מוכנות, הן עוברות תהליך של עיבוד לצורך אנליזה כרומוזומלית.

אנליזה כרומוזומלית נעשית במיקרוסקופ אור על ידי עובדי מעבדה מיומנים – ציטוגנטיקאים, אשר מבצעים ספירה של הכרומוזומים בתאים ואנליזה של המבנה שלהם. בנוסף לאנליזה המיקרוסקופית, התאים מצולמים למחשב, ובאמצעות תוכנה מיוחדת מסדרים את הכרומוזומים בצורת מבנה הקרוי קריוטיפ.

התהליך כולו אורך כ- 2-3 שבועות ובמקרים חריגים שבהם צמיחת התאים מתעכבת, אף יותר.
הבדיקה מאפשרת לאתר את רוב הבעיות הכרומוזומליות הן מספריות (טריזומיות) והן מבניות (טרנסלוקציות וכו') למעט שינויים מזעריים ומוזאיקה בשיעור נמוך.

בדיקת FISH במי שפיר

מטרת הבדיקה

בדיקת פיש במי השפיר נועדה לאתר ליקויים כרומוזומליים מסוימים.

מדובר בבדיקה מהירה שיכולה לתת מענה ל- 95%-80% מההפרעות הכרומוזומליות שעלולות להופיע בשלב מתקדם של ההריון.
הבדיקה מתבצעת בדרך כלל במועד בדיקת מי שפיר (שבועות 17-21), ואינה דורשת דיקור נוסף.

אופן הבדיקה

במהלך דיקור מי השפיר נשאבת כמות קטנה נוספת ובה מסמנים במעבדה בעזרת צבע זרחני את חמשת הכרומוזומים העלולים להעיד על מומים:

  • כרומוזומי המין X ו Y
  • כרומוזום 21 המעיד על תסמונת דאון
  • כרומזומים 13 ו-18 המעידים על התסמונות של טריזומיה 13 ו 18
 

היתרון המעשי של בדיקה זו הוא העובדה שהאישה מקבלת תוך 24 – 48 שעות ממועד הגעת הדגימה למעבדה תשובה חד משמעית (באמינות של 99%), וזאת הרבה לפני קבלת התוצאות של אנליזת  צ'יפ גנטי או קריוטיפ של מי השפיר, שבדרך כלל אורכות כשבועיים עד שלושה.

חשוב לציין שבדיקת הפיש נותנת אינפורמציה רק לגבי מספר העותקים של אותם כרומוזומים שנבדקו ואינה באה להחליף את אנליזת הצ'יפ הגנטי שמגלה את שאר הבעיות הכרומוזומליות.

בזכות קבלת התוצאה המהירה, ניתן להפחית את רמת החרדה של האשה וכן להגיע, במידה שזה נחוץ, להחלטה מוקדמת על הפסקת ההריון, עוד לפני השבוע ה-24, המועד בו העובר כבר במצב שבו הוא מסוגל לשרוד, מה שמקשה מאוד על הפסקת ההריון בעיקר מבחינה נפשית.

למי מיועדת הבדיקה?

  • לנשים עם סיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית, לדוגמה נשים מעל גיל 35, או נשים עם היסטוריה משפחתית של בעיות כאלה.
  • לנשים עם סיכון גבוה לליקוי כרומוזומלי ע"פ תוצאות של בדיקות הסקר בשליש הראשון והשני להיריון.
  • לנשים שאצלן נמצאו ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטרסאונד המחשידים לקיום בעיה כרומוזומלית.

למידע נוסף אודות בדיקות במהלך הריון - טרימסטר שני

צרו איתנו קשר

השארת הודעה
למומחי המעבדה