תפריט
בדיקות במהלך הריון – טרימסטר ראשון הינן בדיקות שניתן לבצע בשליש הראשון להריון ובדיקת סיסי השלייה היא אחת מהן.
בדיקת סיסי שליה מבוצעת בין השבועות 10-13 להריון.
היתרון הוא קבלת מספיק תאי עובר בכדי לבצע בדיקות כמו: קריוטיפ וצ'יפ גנטי – CMA וקבלת תשובה מהירה בשלב מוקדם של ההריון שמאפשר במידת הצורך הפסקת הריון מוקדמת.
בדיקת סיסי שלייה (Chorionic Villous Sampling, CVS), בדומה לדיקור מי שפיר, הינה בדיקה פולשנית המאפשרת אבחון גנטי לעובר.
בדיקת סיסי שלייה היא למעשה לקיחת דגימה של השלייה. ניתן לבדוק בבדיקה זו את ההרכב הגנטי של העובר, כדי לבצע אבחון טרום לידתי בשליש הראשון של ההריון.
זהו הגיל שנקבע כגיל הסף המצדיק דיקור מי שפיר לאבחון של תסמונת דאון, משום שמגיל זה הסיכון לתסמונת דאון עולה על 1:380. כאלטרנטיבה ולשם אבחנה מוקדמת ניתן לבצע סיסי שלייה. היתרון הוא שבמידה ומאובחן עובר עם תסמונת דאון, ובני הזוג מעוניינים בכך, הרי שניתן לבצע הפסקת הריון בגרידה ולא בגרימת הפלה/לידה מוקדמת.
כיוון שעיתוי סיסי השלייה הוא מוקדם יותר, הרי שהבדיקה הזו רלבנטית כאשר בדיקת השקיפות העורפית ו/או בדיקת הסקר הביוכימי הנלווית לה מעלים סיכון גבוה לתסמונת דאון (ואין צורך להמתין עד ביצוע חלבון עוברי או עד מועד דיקור מי שפיר בשבוע 16-22). סיכון הסף שנקבע על ידי משרד הבריאות ככזה אשר מזכה בדיקור מי שפיר על חשבון סל הבריאות הוא 1:380.
בנוסף לסיכון גבוה לתסמונת דאון, לפעמים קיים ממצא לא תקין אחר בבדיקת השקיפות העורפית כדוגמת מומים מבניים או שקיפות עורפית מוגברת- מעל 3 מ"מ. במצבים כאלה, ניתן לבצע אבחנה גנטית מוקדמת על ידי בדיקת סיסי שלייה.
כאשר שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית נדירה, אשר התגלתה במסגרת בדיקות הסקר הגנטי טרם/בתחילת ההריון ניתן לאבחן בדיקור מי שפיר האם העובר נשא או חולה באותה מחלה גנטית.