סקר גנטי מורחב CarrierScan מבית Thermo Fisher Scientific – בדיקה מקיפה המבוצעת לפני או בתחילת ההריון בטכנולוגיה המתקדמת בעולם ומותאמת למאפיינים הגנטיים של האוכלוסיה בישראל
הסקר הגנטי המורחב נועד לאתר זוגות בסיכון להולדת ילד חולה במחלה גנטית בעקבות נשאות של שני בני הזוג למחלה מסוימת. הסקר הגנטי המבוצע מזה שנים בארץ במסגרת קופות החולים בהמלצת משרד הבריאות כולל מס' מוגבל של בדיקות שנבחרות ע"פ התדירות שלהן באוכלוסיה הנבדקת. אלו הנפוצות באוכלוסייה הכללית כמו ה-X השביר למשל, מבוצעות לכולם, אחרות מבוצעות ע"פ המוצא של בני הזוג. הרעיון בבסיס הסקר המורחב הוא לבצע בבדיקה אחת את כל המחלות המוכרות היום באוכלוסייה הישראלית על גווניה השונים, ללא תלות בתדירותן בקרב מוצאים שונים יהודים או ערבים, וכן לתת מענה לבני זוג שאינם יהודים.
בדיקות גנטיות הינן חלק מרכזי בתהליך ההחלטה על הרחבת המשפחה והינן הדרך הבטוחה לתכנונה.
בדיקת הסקר הגנטי CarrierScan מבית חברת Thermo Fisher Scientific הינה הבדיקה הגנטית המקיפה ביותר, הסוקרת רשימה מוגדרת הכוללת 360 מחלות וכ-1700 מוטציות ושינויים גנטיים האופייניים לאוכלוסייה בישראל ושמשמעותם ידועה.
לרשימת המחלות הנבדקות לחץ כאן: רשימת מחלות נבדקות
הבדיקה הינה קלה, ידידותית ויעילה – הבדיקה איננה פולשנית או מכאיבה ומתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.
לאחר שמתקבלות תוצאות הבדיקה הן עוברות פענוח מקיף של הצוות המקצועי של מעבדת AMG הכולל גנטיקאים ורופאים מומחים בגנטיקה.
מבצעים בדיקת דם בצורה פשוטה, אין צורך להיות בצום
לאחר הגעת הדגימה למעבדה, ה - DNA נבדק במערכת מתקדמת מבית Thermo Fisher Scientific
לאחר קבלת התוצאות מתבצע פיענוח
תשובת פיענוח הבדיקה נשלחת אל המרפאה ו\או הרופא המפנה
תוצאה שלילית משמע שלא נמצאתם נשאים לאף אחת מהמחלות שנסרקו ועל כן הסיכון שלכם ללדת תינוק הלוקה באחת התסמונות שנבדקו פחת מאוד .
במידה ורק אחד מבני הזוג נשא למחלה מסוימת יחושב הסיכוי השארי ללידת צאצא חולה ע"פ תדירות המחלה באוכלוסיית המוצא של בן הזוג השני שלא נמצא נשא לשינויים הנסרקים בבדיקה. ע"פ סיכוי זה ייתכן כי תחליטו לבצע בדיקה יותר מעמיקה כמו ריצוף של הגן הרלוונטי.
תוצאה חיובית תעיד שאתם נשאים של תסמונת גנטית.
במקרה זה, תקבלו הנחיות לגבי המשך הבירור והטיפול ותוכלו להיערך באופן מיטבי להמשך ההריון.
לקריאת הכתבה "הדרך הבטוחה לתכנון המשפחה" מאת: טל מנצור לחצו כאן
מעבדת אמריקן מדיקל ג'נטיקס, בדיקת CarrierScan ופאנל הגנים הנבדקים מאושרת על ידי משרד הבריאות הישראלי
האנליזה מבוצעת במעבדה עם המכשור המתקדם בעולם ובאמצעות מכשיר מבית Thermo Fisher Scientific בעזרתו ניתן להגיע לתוצאות מדויקות ביותר
הבדיקה מקיפה את כל המחלות המוכרות היום באוכלוסייה הישראלית על גווניה השונים.
חבצלת השרון 37, הרצליה