שאלות ותשובות

שאלות ותשובות על בדיקות גנטיות המבוצעות במעבדה

בדיקת CMA צ'יפ גנטי

כמעט בכל התאים בגוף מצוי המטען הגנטי במלואו. המטען הגנטי מסודר במארזים הקרויים כרומוזומים. לרוב האנשים 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46) בכל זוג כרומוזום אחד הורש מהאם והשני מהאב. הכרומוזומים עשויים מסליל ארוך של חומר התורשה הקרוי DNA. הכרומוזומים נושאים כ- 23,000 גנים שחלקם אחראיים ליצירת חומרים החיוניים לצורך התפתחות הגוף ותפקודו התקין. הגנים כתובים באמצעות קוד גנטי המורכב משילוב של 4 סוגי אותיות או בסיסים (A,C,T,G). המטען הגנטי מכיל כשלושה מיליארד אותיות, שרובו אינו מקודד לגנים אך ייתכן ובכל זאת יש לו קשר לתחלואה.

הפרעות במטען הגנטי אחראיות לסוגים שונים של מומים מלידה, תסמונות גנטיות, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד. חלק מההפרעות במטען הגנטי נובע מעודף או חסר של כרומוזומים שלם או חלק ניכר ממנו. למשל תסמונת דאון נובעת מעודף כרומוזום 21 (שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שנים) הפרעות כאלה ניתן לאתר באמצעות בדיקת מיקרוסקופ אור של תאים מדם של אדם שנולד או מדגימת מי שפיר או סיסי שליה של עובר. בדיקה זו קרויה בדיקת קריוטיפ. בדיקת קריוטיפ מסוגלת לזהות שינויים שגודלם עולה על 5-10 מיליון אותיות או בסיסים.

חלק נוסף מההפרעות במטען הגנטי נובע מעודף או חסר של מטען גנטי שאינו ניתן לזיהוי באמצעות מיקרוסקופ אור שכן גודל השינוי קטן יחסית. עם זאת גם שינויים "מזעריים" כאלה יכולים להיות כרוכים בהפרעות קשות, לרבות מומים מלידה, תסמונות גנטיות, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד. חלק משינויים הללו ניתנים לזיהוי באמצעות השבב הציטוגנטי המאפשר בדיקה מפורטת יותר תוך בחינת מספר רב מאד של גלאים או סמנים גנטיים, בו זמנית.

תוצאה חריגה משמעותה כי זוהה חסר או תוספת כרומוזומליים העלולים להיות קשורים במצב תחלואה. במקרה כזה תוזמני לייעוץ גנטי בדבר משמעות התוצאה.

משמעותה כי לא נמצאו שינויים כמותיים העונים על הקריטריונים לדיווח שפורטו לעיל. גם אם נמסרה תשובה כזו הדבר לא שולל את כלל התסמונות הגנטיות או את הפרעות התורשתיות האפשריות.
נדגיש כי אם הבדיקה בוצעה בשל חשד להפרעה בעובר שסיבתה לא התגלתה בבדיקה, יש להמשיך בניסיונות האבחון בדרכים נוספות.

הסיכוי לגלות שינוי כמותי בעל משמעות רפואית תלוי בסיבה הראשונית לביצוע הבדיקה:

  • בפרטים עם אוטיזם, פגיעה שכלית או מומים מלידה כ- 10%-20%.
  • בעוברים עם מומים משמעותיים כ- 5%-7%.
  • בהריונות ללא ממצא חריג או גורם סיכון כ- 0.5% (Wapner et al., NEJM, 2012).

לא. חלק מההפרעות הכרומוזומליות לא יזוהה על ידי השבב הציטוגנטי, למשל הפרעות מאוזנות שאינן כרוכות בחסר או תוספת של מטען גנטי (כגון טרנסלוקציות מאוזנות), חסרים או תוספות באזורים כרומוזומליים שאינם מיוצגים על גבי השבב הציטוגנטי, ומצבים של "מוזאיקה" כלומר הפרעה כמותית לא מאוזנת המצויה רק בחלק (< 50%) מהתאים.

לא. חלק מהתסמונות או ההפרעות הגנטיות עלול להיגרם על ידי שינויים שאינם מתגלים בבדיקה כגון מוטציות נקודתיות (שינוי של אות/יות בודדת/ות ברצף הגנטי) או שינויים כמותיים במספר קטן של בסיסים שאינם ניתנים לזיהוי על ידי בדיקת השבב הציטוגנטי.

לא. הקריוטריונים לדיווח מפורטים למעלה בסעיף " הקריטריונים לניתוח הנתונים ולדיווח התוצאות"

ככלל, נכון להיום שבבים ציטוגנטיים אינם מאושרים לשימוש קליני אלא למחקר בלבד. עם זאת, למעבדה אישור ממשרד הבריאות לביצוע אנליזות בשבבים אלה לאבחון ציטוגנטי ובנוסף עמדה במבחני איכות – Proficiency Testing NEQUAS.

סקר גנטי מורחב

לכל אדם שני עותקים מכל גן- עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא לחלוטין קם שינו (מוטציה) באחד העותקים של גן מסוים בעוד העותק השני של הגן תקין. במקרים בהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה (לשניהם מוטציות באותו הגן) ושניהם מורישים לילדם את העותק הפגום המכיל מוטציות אלה, התוצאה תהיה ילד החולה במחלה תורשתית. חלק מהמחלות המורשות בדרך זו הן מחלות קשות מאוד. הסיכוי ללידת ילד חולה כששני ההורים נשאים לאותה מחלה הינו 25% (ילד אחד מכל ארבעה).

ידוע כי באוכלוסיה הישראלית יש שיעור גבוה של נשאים, אך אצל רבים מהם לא קיימת היסטוריה משפחתית ידועה של מחלות גנטיות תורשתיות ולכן המודעות לנושא עולה באיחור, רק לאחר לידת תינוק הסובל מתסמונת או מחלה מסוימת.

מטרתה העיקרית של בדיקת הסקר הגנטי המורחב הינה להפחית סיכון ללידת ילד חולה.
בכל הריון, גם להורים בריאים לחלוטין, קיים סיכוי ללידת ילד עם מחלה או מום על רקע גנטי או שאינו גנטי. בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם. בדיקת AMGeneScreen בודקת כ-1600 מוטציות המחוללות כ-360 מחלות תורשתיות. חשוב להבין כי אי אפשר להבטיח ילד בריא, אך ניתן לצמצם משמעותית את הסכיון להולדת ילד חולה על ידי ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב AMGeneScreen.

הבדיקה נערכת כחלק מתכנון המשפחה ומאפשרת להורים להחליט החלטה מושכלת ומודעת במקרה של זיהוי סיכון להולדת ילד חולה. מומלץ מאוד לבצע את בדיקת הסקר הגנטי לפני ההריון. אך אם לא נערכה קודם לכן, ניתן לבצעה גם בהריון, מוקדם ככל שניתן.

בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר, בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדרות כ"חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חרשות למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות קשות רבות ששכיחותן נמוכה יותר באוכלוסייה מסוימת ( מעל 1:15,000) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. לעומת זאת בדיקת AMGeneScreen בודקת בבדיקה אחת את כל המחלות המוכרות היום באוכלוסייה הישראלית על גווניה השונים, ללא תלות בתדירותן בקרב מוצאים שונים; יהודים או ערבים וכן נותנת מענה לבני הזוג שאינן יהודים.

בדיקת AMGeneScreen הינה בדיקה מולקולרית מתקדמת הבודקת נשאות גנטית לכ-360 מחלות תורשתיות. הבדיקה סוקרת למעלה מ-1600 מוטציות שונות בעלות השפעה ידועה ויכולה לקבוע ברמת דיוק גבוהה מהו הסיכון להעביר לילדכם את אחת או יותר מבין התסמונות הגנטיות הנבדקות ללא תלות במוצא העדתי/שכיחות או הגדרות חומרת המחלה.
הבדיקה מכסה את כל התסמונות המומלצות על ידי משרד הבריאות הישראלי, איגוד הגנטיקאים הישראלי וכוללת גם מחלות ומוטציות נוספות שאינן מופיעות ברשימות הנ"ל אך נמצאו בישראל ובעולם.

הבדיקה פותחה במיוחד עבור האוכלוסייה הישראלית על כל גווניה השונים; עדות ומוצאים ועל כן בודקת שינויים גנטיים האופייניים לישראלים.

  • AMGeneScreen בודקת יותר מוטציות במחלות הנכללות בסקר הסטנדרטי. לדוגמה; הבדיקה הסטנדרטית לסיסטיק פיברוזיס (CF) סוקרת רק 19 מוטציות, בעוד שהסקר המורחב סוקר כ-380 מוטציות באותו הגן.
  • בדיקת הסקר הסטנדרטית נעשית על פי חלוקה למוצא העדתי של הנבדקים. לעומת זאת, בדיקת AMGeneScreen מציעה את אותה רשימת המוטציות לכלל הנבדקים ללא תלות במוצא העדתי או בהגדרת חומרת המחלה.
  • בבדיקת AMGeneScreen מוכללות מחלות חמורות במיוחד אשר שכיחותן באוכלוסייה גדולה מלידה אחת בכל 15,000 לידות ולמרות זאת לא הוספו לבדיקת הסקר הסטנדרטית.
  • בבדיקת AMGeneScreen מוכללות מחלות ומוטציות שאיגוד הגנטיקאים ומשרד הבריאות קבעו שיש לידע עליהן אך לא להמליץ עליהן ולבצען על פי רצון בני הזוג כגון מוטציות הגורמות לחרשות.
  • למרבית האוכלוסייה בישראל יש סיכוי של 20-40% להיות נשאים לאחת מתוך המחלות התורשתיות הכלולות בבדיקת הסקר הגנטי המורחב AMGeneScreen.

הבדיקה הינה קלה, ידידותית ויעילה – הבדיקה איננה פולשנית או מכאיבה ומתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.
לאחר שמתקבלות תוצאות הבדיקה הן עוברות פענוח מקיף של הצוות המקצועי של מעבדת AMG הכולל גנטיקאים ורופאים מומחים בגנטיקה.

תוצאות הבדיקה מתקבלות עד חמישה שבועות ממועד ביצוע הבדיקה וכוללות דו"ח הסבר על משמעות התוצאות שנכתב על ידי יועצת גנטית.

תוצאה שלילית משמע שלא נמצאתם נשאים לאף אחת מהמחלות שנסרקו ועל כן הסיכון שלכם ללדת תינוק הלוקה באחת התסמונות שנבדקו פחת מאוד .
במידה ורק אחד מבני הזוג נשא למחלה מסוימת יחושב הסיכוי השארי ללידת צאצא חולה ע"פ תדירות המחלה באוכלוסיית המוצא של בן הזוג השני שלא נמצא נשא לשינויים הנסרקים בבדיקה. ע"פ סיכוי זה ייתכן כי תחליטו לבצע בדיקה יותר מעמיקה כמו ריצוף של הגן הרלוונטי.
תוצאה חיובית תעיד שאתם נשאים של תסמונת גנטית.
במקרה זה, תקבלו הנחיות לגבי המשך הבירור והטיפול ותוכלו להיערך באופן מיטבי להמשך ההריון.

מעוניינים בעוד שאלות ותשובות על בדיקות גנטיות המבוצעות במעבדה?

צרו איתנו קשר

השארת הודעה למומחי המעבדה